最新数据显示，我国每年新发静脉血栓栓塞症（VTE）病例超300万。在大量病例的背后，有部分患者平时毫无症状，却可能因手术、静卧，长途飞行等诱因，突发血栓事件，造成严重后果甚至危及生命。因此，早发现、早诊断、早干预，对于VTE患者尤为重要。数智化转型网www.szhzxw.cn
金域医学联合华中科技大学同济医学院附属协和医院（以下简称“武汉协和医院”）胡豫教授团队，于近日推出的易栓症基因快速筛查方案，可助力早期发现VTE风险。该方案通过外周血样本，检测24个中国人群遗传性VTE相关的常见突变位点，2-3天便可出具结果，助力临床快速筛查、明确病因、预测疾病风险并制定个性化抗凝方案。
不久前，借助这一方案，金域医学帮助一名74岁、曾多次发生静脉血栓的患者发现PROC基因存在致病突变。该突变会导致蛋白C功能缺陷，血栓风险增高。这一结果也为临床后续制定个性化血栓防治方案提供指引。数智化转型网www.szhzxw.cn
一、60%的血栓风险，与遗传因素有关
易栓症（thrombophilia）是指各种因遗传性或获得性因素，导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态，主要临床表现为VTE，如深静脉血栓形成、肺栓塞、颅内静脉血栓形成等；某些类型的易栓症可表现为年轻早发的急性冠脉综合征、缺血性卒中等动脉血栓事件。更要注意的是，有部分患者平时毫无症状，却可能因手术、静卧等诱因，突发血栓事件，严重威胁生命安全。
遗传因素是易栓症不可忽视的致病关键，通常由特定基因突变引起，如抗凝血酶缺陷、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷等。一项对孪生子的对比研究结果表明，约60%的个体对VTE的易感性差异可归因于遗传因素。进一步研究发现，20% 的VTE患者在缺乏明显诱发因素的情况下发病。而在这些无明显诱因的VTE患者中，遗传性易栓症的患者比例可高达10%-40%。
这些研究均凸显了基因筛查在血栓预防中的重要性，也意味着通过基因检测，不仅可以提前识别风险，明确诊断遗传性易栓症，还有助于家族成员的筛查和风险评估。数智化转型网www.szhzxw.cn
易栓症基因筛查价值：
●早期预警：对于有家族史的人群，基因筛查可以在血栓事件发生前识别风险，提前采取预防措施。
●指导治疗：不同类型的易栓症对治疗的反应不同，基因检测结果可以为个体化治疗提供依据。
●家族风险评估：一旦确诊遗传性易栓症，可以建议家族成员进行筛查，保护更多亲人。
●特殊时期防护：对于已知有遗传风险的人群，在手术、妊娠、长途飞行等高风险时期可以加强防护。
二、金域医学携手武汉协和医院，推出易栓症基因快速筛查方案
为了更好帮助高危人群进行易栓症基因筛查，金域医学携手武汉协和医院胡豫教授团队，结合医院上万例静脉血栓生物样本库及信息数据库、相关指南、专家共识，联手推出了易栓症基因快速筛查方案。这也是双方达成战略合作后的首个成果。数智化转型网www.szhzxw.cn
该方案精选24个中国人群遗传性VTE密切相关的常见突变位点，采用荧光熔解曲线技术，仅需采集外周血，2-3天便可出具结果，有效助力临床快速筛查、明确病因、预测疾病风险并制定个性化抗凝方案。
根据易栓症诊疗指南，以下高危人群建议进行筛查：
- 小于50岁的VTE患者，或无动脉粥样硬化危险因素的年轻动脉血栓患者
- 无明显诱因的特发性VTE患者
- 有明确家族史的VTE患者
- 复发性VTE患者
- 少见部位或多部位、广泛性VTE患者
- 抗栓治疗中出现皮肤坏死、血栓加重或复发的患者
- 新生儿暴发性紫癜患者
- 不明原因的多次病理性妊娠（习惯性流产、胎儿发育停滞等）患者
- 有VTE病史或家族史者，在拟行大型手术、妊娠、使用性激素类药物及频繁长途飞行前
血栓性疾病虽然隐秘，但风险并非不可防控。金域医学易栓症基因快速筛查方案，通过精准的基因检测，提前识别风险，助力高危人群有针对性地采取预防措施，筑牢健康防线。
关于双方合作
2025年6月22日，金域医学与武汉协和医院签署VTE精准诊疗转化合作协议，并启动全国多中心科研项目。双方将聚焦VTE精准诊疗领域，通过产学研协同创新，一方面推动血栓性疾病诊疗技术的临床转化，另一方面构建符合中国人群特征的VTE风险预测模型，为构建中国VTE防治体系注入新动能，打造VTE精准诊疗“中国方案”。
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