最新数据显示，我国每年新发静脉血栓栓塞症（VTE）病例超300万，针对性的基因筛查成为VTE防治的关键环节之一。为更好地搭建符合中国人群的防治体系，10月18日，华中科技大学同济医学院附属协和医院和金域医学在合作推出易栓症基因快速筛查方案后，将正式发起一项多中心科研合作，助力更精准、快速地预测VTE风险。数智化转型网www.szhzxw.cn
为什么要加强对易栓症的风险预测？今天，正值世界血栓日，让我们先全面了解VET。
一、每年新发病例超300万，严重时危及生命
VTE包括深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞症（PE）。DVT多发生于下肢，表现为单侧腿肿、疼痛、皮肤颜色变为青紫、暗红色等；PE多由DVT血栓脱落，栓子顺着血流进入肺动脉而引发，典型症状为突发气短、胸痛（深呼吸或咳嗽时加重）、咯血，严重时出现呼吸困难、意识障碍，甚至危及生命。更需警惕的是，VTE隐匿性强，部分患者发病前无明显症状，却可能因手术、静卧、长途飞行等诱因，突发血栓事件，让人防不胜防。
VTE的发生，关键在于人体凝血与抗凝系统的平衡。正常状态下，这两大系统互相制约，确保血液正常流动，当血流缓慢、血管内皮损伤或凝血功能异常时，平衡被打破，机体处于“易栓状态”，VTE风险随之增加。数智化转型网www.szhzxw.cn
因此，长期卧床、久坐久站者、外科手术后、肿瘤患者、妊娠期及产后女性、老年人，以及合并高血压、糖尿病、高脂血症等基础疾病者，是VTE的高危人群，需重点警惕。
二、 基因是血栓形成的重要影响因素，通过检测可及早发现
除了年龄、治疗方案等后天因素，遗传也是VTE不可忽视的危险因素。其通常由特定基因突变引起，如抗凝血酶缺陷、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷等。
一项对孪生子的对比研究结果表明，约60%的个体对VTE的易感性差异可归因于遗传因素。进一步研究发现，20%的VTE患者在缺乏明显诱发因素的情况下发病。而在这些无明显诱因的VTE患者中，遗传性易栓症的患者比例可高达10%-40%。通过基因检测，不仅可以提前识别风险，明确诊断遗传性易栓症，还有助于家族成员的筛查和风险评估。数智化转型网www.szhzxw.cn
为满足这一临床需求，金域医学联合武汉协和医院胡豫教授团队，联合推出了易栓症基因快速筛查方案。该方案选出24个中国人群遗传性VTE密切相关的常见突变位点，采用荧光熔解曲线技术，仅需采集外周血，2-3天可出具结果，有效助力临床快速筛查、明确病因、预测疾病风险并制定个性化抗凝方案。
以下高危人群建议进行基因检测：
- 小于50岁的VTE患者，或无动脉粥样硬化危险因素的年轻动脉血栓患者
- 无明显诱因的特发性VTE患者
- 有明确家族史的VTE患者
- 复发性VTE患者
- 少见部位或多部位、广泛性VTE患者
- 抗栓治疗中出现皮肤坏死、血栓加重或复发的患者
- 新生儿暴发性紫癜患者
- 不明原因的多次病理性妊娠（习惯性流产、胎儿发育停滞等）患者
- 有VTE病史或家族史者，在拟行大型手术、妊娠、使用性激素类药物及频繁长途飞行前
三、构建VTE风险预测模型，有待多方参与
尽管相应的筛查检测已应用于临床，但目前关于VTE的基因研究多为欧美人群，中国人群VTE遗传机制与欧美存在显著差异，现有防治体系无法满足中国人群普遍需求。进一步评估基因检测应用于VTE风险预测中的实际能力，探索构建更适合中国人群的VTE风险预测模型，成为亟待推进的科研方向。
10月17-19日，在由中国研究型医院学会血栓与止血专业委员会主办、北京慢性病防治与健康教育研究会协办、华中科技大学同济医学院附属协和医院血液病学研究所承办的“2025血栓与止血学术会议”上，武汉协和医院和金域医学将联合发起“基于临床多因素数据模型综合预测静脉血栓栓塞症发生风险的应用价值：一项多中心观察性队列”多中心研究，助力更精准、快速地预测VTE风险。届时，武汉协和医院唐亮教授将代表双方作科研项目介绍。数智化转型网www.szhzxw.cn
诚邀各位专家学者莅临参会，共同加入这项多中心研究。
●时间：10月18日 15:05—15:30
●地点：武汉光谷希尔顿会议酒店大宴厅1
会议期间，金域医学将设置展台，系统性展示公司在血栓等血液疾病检测领域的前沿技术。
●展台位置：B04
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